肌营养不良最晚多久发病这个病大概多久会发病？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-01-28 08:35 标签： 肌营养不良最晚多久发病

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这个情况多久了目前是怎么治疗的？

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进行性肌营养不良最晚多久发病症回答者：钱大夫你好，现在屬于进展期建议做一下康复理疗配合口服中药调理一段时间试试。 我是否进行性肌营养不良最晚多久发病症的携带者回答者：范增军肌营养不良最晚多久发病症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度囷分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力也可累及心肌。本病病因是遗传异常在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过哬种机制最终造成肌肉变性则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶從胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶由于这种代偿作用相当有限，┅定时间后肌细胞即遭受破坏为增生的结缔组织取代。

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Duchenne肌营养不良最晚多久发病症（DMD）是一种进行性、致死性、X连锁的隐性遗传性疾病肌肉退化可导致青少年早期运动功能障碍。扩张型心肌病通常是女性携带者的唯一表现但常会导致男性的系统性疾病。在ACC 2019年会上南京医科大学第一附属医院的Iok Fai Cheang博士和李新立教授将发表一个特殊的病例——13岁男性DMD患者，主要表现为心脏受累

2016年，一名看似健康的男孩在活动后出现阵发性胸闷7个月被诊断为心肌炎。给予支持性治疗后症状加重，并伴有胸痛和头晕随后，患者转至我院就诊

心电图、经胸超声心动图（TTE）和心脏核磁共振（CMR）结果如下所示（图A-C）。心内膜心肌活检结果缺乏确凿的证据支持炎症性和先天性心肌病的诊断由于心肌标志物增加（图F），考虑肌源性疾病（图D1、D2）

基因检测结果显示，在DMD基因外显子2-7存在重复变异肌肉活检显示，轻度肌病病灶区域有少量肌筋膜（图E）。

治疗方面除抗心衰治疗外，还给予口服类固醇治疗患者症状缓解，在随访过程中病情稳定

本病例强调了遗传分析在指导诊断和个体化治疗中的作用。总の需要了解心脏受累的肌源性疾病（如DMD），才能准确鉴别心肌病的病因

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